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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90005509
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90005509 (fulltext)
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メタデータID
90005509
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
Genome-Wide Association Study to Identify a New Susceptibility Locus for Central Serous Chorioretinopathy in the Japanese Population
著者
Miki, Akiko ; Sakurada, Yoichi ; Tanaka, Koji ; Semba, Kentaro ; Mitamura, Yoshinori ; Yuzawa, Mitsuko ; Tajima, Atsushi ; Nakatochi, Masahiro ; Yamamoto, Ken ; Matsuo, Keitaro ; Imoto, Issei ; Honda, Shigeru
著者ID
A1504
研究者ID
1000010726988
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=704fe343d155a8da520e17560c007669
著者名
Miki, Akiko
三木, 明子
ミキ, アキコ
所属機関名
医学部附属病院
著者名
Sakurada, Yoichi
著者名
Tanaka, Koji
著者名
Semba, Kentaro
著者名
Mitamura, Yoshinori
著者名
Yuzawa, Mitsuko
著者名
Tajima, Atsushi
著者名
Nakatochi, Masahiro
著者名
Yamamoto, Ken
著者名
Matsuo, Keitaro
著者名
Imoto, Issei
著者ID
A0884
研究者ID
1000060283892
著者名
Honda, Shigeru
本田, 茂
ホンダ, シゲル
所属機関名
医学研究科
収録物名
Investigative Ophthalmology & Visual Science
巻(号)
59(13)
ページ
5542-5547
出版者
Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)
刊行日
2018-11
公開日
2019-01-18
抄録
PURPOSE. Central serous chorioretinopathy (CSC) is a retinal disorder that often affects the vision of middle-aged people yet the molecular mechanisms of CSC remain unknown. This study was conducted to identify genetic factors influencing individual differences in susceptibility to CSC. METHODS. A two-stage genome-wide association study (GWAS) was conducted with a total of 320 unrelated Japanese idiopathic CSC cases and 3245 population-based controls. In a discovery stage, 137 unrelated Japanese idiopathic CSC cases and 1174 population-based controls were subjected to GWAS, followed by a replication study using an additional 183 individuals with idiopathic CSC and 2071 population-based volunteers. The results of the discovery and replication stages were combined to conduct a meta-analysis. RESULTS. In the two-stage GWAS, rs11865049 located at SLC7A5 in chromosome 16q24.2 was identified as a novel disease susceptibility locus for CSC, as evident from the discovery and replication results using meta-analysis (combined P = 9.71 x 10(-9) , odds ratio = 2.10). CONCLUSIONS. The results of the present study demonstrated that SLC7A5 might be the potential candidate gene associated with CSC, indicating a previously unidentified molecular mechanism of CSC.
キーワード
central serous chorioretinopathy
genome-wide association study
Japanese
SLC7A5
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
Copyright 2018 The Authors.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
0146-0404
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eISSN
1552-5783
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NCID
AA00683736
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DOI
https://doi.org/10.1167/iovs.18-25497
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