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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006070
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90006070 (fulltext)
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6
メタデータ
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メタデータID
90006070
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
Japanese WDR45 de novo mutation diagnosed by exome analysis: A case report
著者
Endo, Hironobu ; Uenaka, Takeshi ; Satake, Wataru ; Suzuki, Yutaka ; Tachibana, Hisatsugu ; Chihara, Norio ; Ueda, Takehiro ; Sekiguchi, Kenji ; Taniguchi‐Ikeda, Mariko ; Kowa, Hisatomo ; Kanda, Fumio ; Toda, Tatsushi
著者名
Endo, Hironobu
著者ID
A0202
著者名
Uenaka, Takeshi
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0817
研究者ID
1000050467594
著者名
Satake, Wataru
所属機関名
医学研究科
著者名
Suzuki, Yutaka
著者ID
A1540
研究者ID
1000030796389
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=2ae528835abf0b5f520e17560c007669
著者名
Tachibana, Hisatsugu
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A1555
研究者ID
1000070781821
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=37047308abb22686520e17560c007669
著者名
Chihara, Norio
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A1479
研究者ID
1000010579147
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=2a9f6094e3db7809520e17560c007669
著者名
Ueda, Takehiro
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A1416
研究者ID
1000070533793
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=0e1f5850c91c57cf520e17560c007669
著者名
Sekiguchi, Kenji
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0473
研究者ID
1000000410738
著者名
Taniguchi‐Ikeda, Mariko
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0128
研究者ID
1000060396728
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=4a427f6a812e8867520e17560c007669
著者名
Kowa, Hisatomo
所属機関名
保健学研究科
著者ID
A0881
研究者ID
1000070252765
著者名
Kanda, Fumio
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A0119
研究者ID
1000030262025
著者名
Toda, Tatsushi
所属機関名
医学研究科
収録物名
Neurology and Clinical Neuroscience
巻(号)
5(4)
ページ
131-133
出版者
Wiley
刊行日
2017-07
公開日
2019-06-13
抄録
A 40‐year‐old Japanese woman presented with slowly progressing parkinsonism in adulthood. She had a history of epilepsy with intellectual disability in childhood. In a head magnetic resonance scan, T2‐weighted imaging showed low signal intensity areas in the globus pallidus and the substantia nigra; T1‐weighted imaging showed a halo in the nigra. Because the patient's symptoms and history were similar to those of patients with neurodegeneration with brain iron accumulation, we ran an exome analysis to investigate neurodegeneration with brain iron accumulation‐associated genes. We identified a c.700 C>T (p.Arg 234*) mutation in exon 9 of the WDR45 gene, which had not been reported in Japanese patients with beta‐propeller protein‐associated neurodegeneration (a neurodegeneration with brain iron accumulation subtype). Sanger sequencing confirmed a heterozygous mutation in this patient that was absent in both her parents, so it was judged to be a de novo nonsense mutation.
キーワード
autophagy
basal ganglia
beta‐propeller protein‐associated neurodegeneration
iron accumulation
parkinsonism
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
保健学研究科
学術雑誌論文
権利
© 2017 The Authors. Neurology and Clinical Neuroscience published by Japanese Society of Neurology and John Wiley & Sons Australia, Ltd.
This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution‐NonCommercial License, which permits use, distribution and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited and is not used for commercial purposes.
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
eISSN
2049-4173
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DOI
https://doi.org/10.1111/ncn3.12132
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