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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006079
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90006079 (fulltext)
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メタデータID
90006079
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
In silico and in vitro analyses of the pathological relevance of the R258H mutation of hepatocyte nuclear factor 4α identified in maturity-onset diabetes of the young type 1
著者
Sugawara, Kenji ; Nomura, Kazuhiro ; Okada, Yuko ; Sugano, Aki ; Matsumoto, Masaaki ; Takarada, Toru ; Takeuchi, Atsuko ; Awano, Hiroyuki ; Hirota, Yushi ; Nishio, Hisahide ; Takaoka, Yutaka ; Ogawa, Wataru
著者名
Sugawara, Kenji
著者名
Nomura, Kazuhiro
著者ID
A1553
研究者ID
1000090782433
著者名
Okada, Yuko
岡田, 裕子
オカダ, ユウコ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A0807
研究者ID
1000020457039
著者名
Sugano, Aki
菅野, 亜紀
スガノ, アキ
所属機関名
医学部附属病院
著者名
Matsumoto, Masaaki
著者名
Takarada, Toru
著者名
Takeuchi, Atsuko
著者ID
A1423
研究者ID
1000030437470
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=f399b365854151cf520e17560c007669
著者名
Awano, Hiroyuki
粟野, 宏之
アワノ, ヒロユキ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A1420
研究者ID
1000080566018
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=8d8b694f29475700520e17560c007669
著者名
Hirota, Yushi
廣田, 勇士
ヒロタ, ユウシ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A0756
研究者ID
1000080189258
著者名
Nishio, Hisahide
西尾, 久英
ニシオ, ヒサヒデ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0806
研究者ID
1000020332281
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=03c1ac50e3a22617520e17560c007669
著者名
Takaoka, Yutaka
髙岡, 裕
タカオカ, ユタカ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A1358
研究者ID
1000040294219
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=38228987a3a438c8520e17560c007669
著者名
Ogawa, Wataru
小川, 渉
オガワ, ワタル
所属機関名
医学研究科
収録物名
Journal of Diabetes Investigation
巻(号)
10(3)
ページ
680-684
出版者
Wiley
刊行日
2019-05
公開日
2019-06-18
抄録
Mutations of the hepatocyte nuclear factor 4α (HNF4α) gene give rise to maturity-onset diabetes of the young type 1. Although many such mutations have been identified in affected individuals, part of these mutations has been characterized with regard to their pathological relevance. We here identified a missense mutation (c.773G>A, p.R258H) of HNF4A in a mother and daughter with early-onset diabetes and impaired insulin secretion. In silico simulation and in vitro luciferase reporter analyses showed that the mutation impairs the stability of self-dimerization and the transactivation activity of HNF4α. Although arginine-258 does not appear to participate directly in dimerization, its mutation alters the electrostatic surface potential of the dimer interface. Our results thus suggest that this mutation impairs the function of HNF4α and thereby contributes to the pathogenesis of maturity-onset diabetes of the young type 1.
キーワード
Hepatocyte nuclear factor 4α
Insulin secretion
Maturity-onset diabetes of the young type 1
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© 2018 The Authors. Journal of Diabetes Investigation published by Asian Association for the Study of Diabetes (AASD) and John Wiley & Sons Australia, Ltd.
This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution‐NonCommercial License, which permits use, distribution and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited and is not used for commercial purposes.
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
2040-1116
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eISSN
2040-1124
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DOI
https://doi.org/10.1111/jdi.12960
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