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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006158
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90006158 (fulltext)
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992 KB
4
メタデータ
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メタデータID
90006158
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
A girl with CLOVES syndrome with a recurrent PIK3CA somatic mutation and pancreatic steatosis
著者
Hanafusa, Hiroaki ; Morisada, Naoya ; Nomura, Tadashi ; Kobayashi, Daisuke ; Akasaka, Yoshinobu ; Ye, Ming Juan ; Nozu, Kandai ; Nishimura, Noriyuki ; Iijima, Kazumoto ; Nakao, Hideto
著者名
Hanafusa, Hiroaki
著者名
Morisada, Naoya
著者ID
A1472
研究者ID
1000030529566
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=c73d7c57dd9167ae520e17560c007669
著者名
Nomura, Tadashi
野村, 正
ノムラ, タダシ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A2295
研究者ID
1000030728176
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=5121b54e133a0fa3520e17560c007669
著者名
Kobayashi, Daisuke
小林, 大介
コバヤシ, ダイスケ
所属機関名
医学研究科
著者名
Akasaka, Yoshinobu
著者名
Ye, Ming Juan
著者ID
A1366
研究者ID
1000070362796
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfe7f9e40ab7db60520e17560c007669
著者名
Nozu, Kandai
野津, 寛大
ノヅ, カンダイ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A1683
研究者ID
1000000322719
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=435041c825fb64d4520e17560c007669
著者名
Nishimura, Noriyuki
西村, 範行
ニシムラ, ノリユキ
所属機関名
保健学研究科
著者ID
A0877
研究者ID
1000000240854
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=1a50a9148347284a520e17560c007669
著者名
Iijima, Kazumoto
飯島, 一誠
イイジマ, カヅモト
所属機関名
医学研究科
著者名
Nakao, Hideto
収録物名
Human Genome Variation
巻(号)
6
ページ
31-31
出版者
Springer Nature
刊行日
2019-06-24
公開日
2019-07-08
抄録
CLOVES syndrome is characterized by congenital lipomatous overgrowth, vascular malformation, epidermal nevi, and scoliosis/spinal malformation. It is caused by somatic mosaicism of gain-of-function variants of PIK3CA. Here, we describe a novel case of a 5-year-old Japanese girl with CLOVES and concurrent pancreatic steatosis. She had a recurrent somatic mutation in PIK3CA (NM_006218.3: c.1357G>A, p.Glu453Lys), elevated HbA1c levels, and pancreatic steatosis. This case indicates that pancreatic screening is critical for PIK3CA-related disorders.
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
保健学研究科
学術雑誌論文
権利
© The Author(s) 2019.
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
eISSN
2054-345X
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DOI
https://doi.org/10.1038/s41439-019-0063-9
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