神戸大学附属図書館デジタルアーカイブ
入力補助
English
カテゴリ
学内刊行物
ランキング
アクセスランキング
ダウンロードランキング
https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006233
このアイテムのアクセス数:
7
件
(
2024-03-29
22:11 集計
)
閲覧可能ファイル
ファイル
フォーマット
サイズ
閲覧回数
説明
90006233 (fulltext)
pdf
1.23 MB
2
メタデータ
ファイル出力
メタデータID
90006233
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
Phenotypic differences and similarities of monozygotic twins with maturity-onset diabetes of the young type 5
著者
Ohara, Yasuko ; Okada, Yuko ; Yamada, Tomoko ; Sugawara, Kenji ; Kanatani, Masayuki ; Fukuoka, Hidenori ; Hirota, Yushi ; Maeda, Takaki ; Morisada, Naoya ; Iijima, Kazumoto ; Ogawa, Wataru
著者名
Ohara, Yasuko
著者ID
A1553
研究者ID
1000090782433
著者名
Okada, Yuko
岡田, 裕子
オカダ, ユウコ
所属機関名
医学部附属病院
著者名
Yamada, Tomoko
著者名
Sugawara, Kenji
著者名
Kanatani, Masayuki
著者ID
A1463
研究者ID
1000080622068
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.7a6e73f7fe330695520e17560c007669.html
著者名
Fukuoka, Hidenori
福岡, 秀規
フクオカ, ヒデノリ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A1420
研究者ID
1000080566018
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.8d8b694f29475700520e17560c007669.html
著者名
Hirota, Yushi
廣田, 勇士
ヒロタ, ユウシ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A1478
研究者ID
1000020715461
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.a475015a89f2cc9a520e17560c007669.html
著者名
Maeda, Takaki
前田, 隆樹
マエダ, タカキ
所属機関名
医学部附属病院
著者名
Morisada, Naoya
著者ID
A0877
研究者ID
1000000240854
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.1a50a9148347284a520e17560c007669.html
著者名
Iijima, Kazumoto
飯島, 一誠
イイジマ, カヅモト
所属機関名
医学研究科
著者ID
A1358
研究者ID
1000040294219
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.38228987a3a438c8520e17560c007669.html
著者名
Ogawa, Wataru
小川, 渉
オガワ, ワタル
所属機関名
医学研究科
収録物名
Journal of Diabetes Investigation
巻(号)
10(4)
ページ
1112-1115
出版者
Wiley
刊行日
2019-07
公開日
2019-08-02
抄録
Here, we report phenotypic differences and similarities of monozygotic twins with maturity-onset diabetes of the young type 5 harboring a partial deletion of chromosome 17q12. The proband and her twin sister manifested complete aplasia and marked hypoplasia, respectively, of the body and tail of the pancreas. Whereas both twins showed marked hypoplasia of the right kidney and multiple cysts in both kidneys, only the proband's sister showed hydronephrosis in the left kidney. The proband had profound defects in insulin and glucagon secretion, as well as mild renal dysfunction, whereas her sister had pronounced renal dysfunction accompanied by mild defects in insulin and glucagon secretion. Both twins manifested hypomagnesemia and hyperuricemia, but no apparent liver dysfunction or intellectual disability. The severity of renal and pancreatic defects differed between monozygotic twins with maturity-onset diabetes of the young type 5, suggesting that the phenotypes of this condition are determined not solely by genetic factors.
キーワード
Hepatocyte nuclear factor 1β gene
Maturity-onset diabetes of the young type 5
Monozygotic twins
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© 2019 The Authors. Journal of Diabetes Investigation published by Asian Association for the Study of Diabetes (AASD) and John Wiley & Sons Australia, Ltd.
This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution‐NonCommercial License, which permits use, distribution and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited and is not used for commercial purposes.
詳細を表示
資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
2040-1116
OPACで所蔵を検索
CiNiiで学外所蔵を検索
eISSN
2040-1124
OPACで所蔵を検索
CiNiiで学外所蔵を検索
NCID
AA12488319
OPACで所蔵を検索
CiNiiで表示
関連情報
DOI
https://doi.org/10.1111/jdi.13004
ホームへ戻る