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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006342
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90006342 (fulltext)
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1.51 MB
4
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メタデータID
90006342
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open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
Determination of the pathogenicity of known COL4A5 intronic variants by in vitro splicing assay
著者
Horinouchi, Tomoko ; Nozu, Kandai ; Yamamura, Tomohiko ; Minamikawa, Shogo ; Nagano, China ; Sakakibara, Nana ; Nakanishi, Koichi ; Shima, Yuko ; Morisada, Naoya ; Ishiko, Shinya ; Aoto, Yuya ; Nagase, Hiroaki ; Takeda, Hiroki ; Rossanti, Rini ; Kaito, Hiroshi ; Matsuo, Masafumi ; Iijima, Kazumoto
著者ID
A2532
研究者ID
1000030754593
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.050f3887e6a59356520e17560c007669.html
著者名
Horinouchi, Tomoko
堀之内, 智子
ホリノウチ, トモコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A1366
研究者ID
1000070362796
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.cfe7f9e40ab7db60520e17560c007669.html
著者名
Nozu, Kandai
野津, 寛大
ノヅ, カンダイ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0868
研究者ID
1000030770242
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.cead95bcb1b9c2ee520e17560c007669.html
著者名
Yamamura, Tomohiko
山村, 智彦
ヤマムラ, トモヒコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0867
研究者ID
1000010772634
著者名
Minamikawa, Shogo
南川, 将吾
ミナミカワ, ショウゴ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A2410
研究者ID
1000060814316
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.4e56f585d7edb111520e17560c007669.html
著者名
Nagano, China
長野, 智那
ナガノ, チナ
所属機関名
医学研究科
著者名
Sakakibara, Nana
著者名
Nakanishi, Koichi
著者名
Shima, Yuko
著者名
Morisada, Naoya
著者名
Ishiko, Shinya
著者名
Aoto, Yuya
著者ID
A1528
研究者ID
1000080571968
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.f7afbda8da8d85fd520e17560c007669.html
著者名
Nagase, Hiroaki
永瀬, 裕朗
ナガセ, ヒロアキ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A2531
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.5ed7a58739d311c7520e17560c007669.html
著者名
Takeda, Hiroki
竹田, 洋樹
タケダ, ヒロキ
所属機関名
医学研究科
著者名
Rossanti, Rini
著者ID
A1396
研究者ID
1000060457067
著者名
Kaito, Hiroshi
貝藤, 裕史
カイトウ, ヒロシ
所属機関名
医学研究科
著者名
Matsuo, Masafumi
著者ID
A0877
研究者ID
1000000240854
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.1a50a9148347284a520e17560c007669.html
著者名
Iijima, Kazumoto
飯島, 一誠
イイジマ, カヅモト
所属機関名
医学研究科
収録物名
Scientific Reports
巻(号)
9
ページ
12696-12696
出版者
Nature Research
刊行日
2019-09-03
公開日
2019-09-19
抄録
X-linked Alport syndrome (XLAS) is a congenital renal disease caused by mutations in COL4A5. In XLAS cases suspected of being caused by aberrant splicing, transcript analysis needs to be conducted to determine splicing patterns and assess the pathogenicity. However, such analysis is not always available. We conducted a functional splicing assay using a hybrid minigene for seven COL4A5 intronic mutations: one was identified by us and six were found in the Human Gene Mutation Database. The minigene assay revealed exon skipping in four variants, exon skipping and a 10-bp insertion in one variant, and no change in one variant, which appeared not to be pathogenic. For one variant, our assay did not work. The results of all three cases for which transcript data were available were consistent with our assay results. Our findings may help to increase the accuracy of genetic test results and clarify the mechanisms causing aberrant splicing.
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© The Author(s) 2019.
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
eISSN
2045-2322
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DOI
https://doi.org/10.1038/s41598-019-48990-9
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