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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006838
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90006838 (fulltext)
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1.20 MB
9
メタデータ
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メタデータID
90006838
アクセス権
open access
出版タイプ
Accepted Manuscript
タイトル
Molecular mechanisms determining severity in patients with Pierson syndrome
著者
Minamikawa, Shogo ; Miwa, Saori ; Inagaki, Tetsuji ; Nishiyama, Kei ; Kaito, Hiroshi ; Ninchoji, Takeshi ; Yamamura, Tomohiko ; Nagano, China ; Sakakibara, Nana ; Ishimori, Shingo ; Hara, Shigeo ; Yoshikawa, Norishige ; Hirano, Daishi ; Harada, Ryoko ; Hamada, Riku ; Matsunoshita, Natsuki ; Nagata, Michio ; Shima, Yuko ; Nakanishi, Koichi ; Nagase, Hiroaki ; Takeda, Hiroki ; Morisada, Naoya ; Iijima, Kazumoto ; Nozu, Kandai
著者ID
A0867
研究者ID
1000010772634
著者名
Minamikawa, Shogo
南川, 将吾
ミナミカワ, ショウゴ
所属機関名
医学部附属病院 小児科
著者名
Miwa, Saori
著者名
Inagaki, Tetsuji
著者名
Nishiyama, Kei
著者ID
A1396
研究者ID
1000060457067
著者名
Kaito, Hiroshi
貝藤, 裕史
カイトウ, ヒロシ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者ID
A0820
研究者ID
1000010568950
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=1fb3ac6aa3d870ad520e17560c007669
著者名
Ninchoji, Takeshi
忍頂寺, 毅史
ニンチョウジ, タケシ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0868
研究者ID
1000030770242
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cead95bcb1b9c2ee520e17560c007669
著者名
Yamamura, Tomohiko
山村, 智彦
ヤマムラ, トモヒコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A2410
研究者ID
1000060814316
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=4e56f585d7edb111520e17560c007669
著者名
Nagano, China
長野, 智那
ナガノ, チナ
所属機関名
医学研究科
著者名
Sakakibara, Nana
著者名
Ishimori, Shingo
著者ID
A1429
研究者ID
1000010590648
著者名
Hara, Shigeo
原, 重雄
ハラ, シゲオ
所属機関名
医学部附属病院 病理診断科
著者名
Yoshikawa, Norishige
著者名
Hirano, Daishi
著者名
Harada, Ryoko
著者名
Hamada, Riku
著者名
Matsunoshita, Natsuki
著者名
Nagata, Michio
著者名
Shima, Yuko
著者名
Nakanishi, Koichi
著者ID
A1528
研究者ID
1000080571968
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=f7afbda8da8d85fd520e17560c007669
著者名
Nagase, Hiroaki
永瀬, 裕朗
ナガセ, ヒロアキ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A2531
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=5ed7a58739d311c7520e17560c007669
著者名
Takeda, Hiroki
竹田, 洋樹
タケダ, ヒロキ
所属機関名
医学研究科
著者名
Morisada, Naoya
著者ID
A0877
研究者ID
1000000240854
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=1a50a9148347284a520e17560c007669
著者名
Iijima, Kazumoto
飯島, 一誠
イイジマ, カヅモト
所属機関名
医学研究科
著者ID
A1366
研究者ID
1000070362796
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfe7f9e40ab7db60520e17560c007669
著者名
Nozu, Kandai
野津, 寛大
ノヅ, カンダイ
所属機関名
医学研究科
収録物名
Journal of Human Genetics
巻(号)
65
ページ
355-362
出版者
Springer Nature
刊行日
2020-04
公開日
2020-08-01
注記
Published online: 21 January 2020
抄録
Null variants in LAMB2 cause Pierson syndrome (PS), a severe congenital nephrotic syndrome with ocular and neurological defects. Patients' kidney specimens show complete negativity for laminin β2 expression on glomerular basement membrane (GBM). In contrast, missense variants outside the laminin N-terminal (LN) domain in LAMB2 lead to milder phenotypes. However, we experienced cases not showing these typical genotype–phenotype correlations. In this paper, we report six PS patients: four with mild phenotypes and two with severe phenotypes. We conducted molecular studies including protein expression and transcript analyses. The results revealed that three of the four cases with milder phenotypes had missense variants located outside the LN domain and one of the two severe PS cases had a homozygous missense variant located in the LN domain; these variant positions could explain their phenotypes. However, one mild case possessed a splicing site variant (c.3797 + 5G>A) that should be associated with a severe phenotype. Upon transcript analysis, this variant generated some differently sized transcripts, including completely normal transcript, which could have conferred the milder phenotype. In one severe case, we detected the single-nucleotide substitution of c.4616G>A located outside the LN domain, which should be associated with a milder phenotype. However, we detected aberrant splicing caused by the creation of a novel splice site by this single-base substitution. These are novel mechanisms leading to an atypical genotype–phenotype correlation. In addition, all four cases with milder phenotypes showed laminin β2 expression on GBM. We identified novel mechanisms leading to atypical genotype–phenotype correlation in PS.
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© 2020, Springer Nature
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
1434-5161
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CiNiiで学外所蔵を検索
eISSN
1435-232X
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CiNiiで学外所蔵を検索
NCID
AA11627271
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DOI
https://doi.org/10.1038/s10038-019-0715-0
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