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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006874
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メタデータID
90006874
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
Novel pathogenic VPS13A gene mutations in Japanese patients with chorea-acanthocytosis
著者
Nishida, Yoshiaki ; Nakamura, Masayuki ; Urata, Yuka ; Kasamo, Kei ; Hiwatashi, Hanae ; Yokoyama, Izumi ; Mizobuchi, Masahiro ; Sakurai, Kotaro ; Osaki, Yasushi ; Morita, Yukari ; Watanabe, Masako ; Yoshida, Kenji ; Yamane, Kiyomi ; Miyakoshi, Natsuki ; Okiyama, Ryouichi ; Ueda, Takehiro ; Wakasugi, Noritaka ; Saitoh, Yuji ; Sakamoto, Takashi ; Takahashi, Yuji ; Shibano, Ken ; Tokuoka, Hideki ; Hara, Atsushi ; Monma, Kazunari ; Ogata, Katsuhisa ; Kakuda, Keita ; Mochizuki, Hideki ; Arai, Takeo ; Araki, Manabu ; Fujii, Takeshi ; Tsukita, Kazuto ; Sakamaki-Tsukita, Haruhi ; Sano, Akira
著者名
Nishida, Yoshiaki
著者名
Nakamura, Masayuki
著者名
Urata, Yuka
著者名
Kasamo, Kei
著者名
Hiwatashi, Hanae
著者名
Yokoyama, Izumi
著者名
Mizobuchi, Masahiro
著者名
Sakurai, Kotaro
著者名
Osaki, Yasushi
著者名
Morita, Yukari
著者名
Watanabe, Masako
著者名
Yoshida, Kenji
著者名
Yamane, Kiyomi
著者名
Miyakoshi, Natsuki
著者名
Okiyama, Ryouichi
著者ID
A1479
研究者ID
1000010579147
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=2a9f6094e3db7809520e17560c007669
著者名
Ueda, Takehiro
上田, 健博
ウエダ, タケヒロ
所属機関名
医学部附属病院
著者名
Wakasugi, Noritaka
著者名
Saitoh, Yuji
著者名
Sakamoto, Takashi
著者名
Takahashi, Yuji
著者名
Shibano, Ken
著者名
Tokuoka, Hideki
著者名
Hara, Atsushi
著者名
Monma, Kazunari
著者名
Ogata, Katsuhisa
著者名
Kakuda, Keita
著者名
Mochizuki, Hideki
著者名
Arai, Takeo
著者名
Araki, Manabu
著者名
Fujii, Takeshi
著者名
Tsukita, Kazuto
著者名
Sakamaki-Tsukita, Haruhi
著者名
Sano, Akira
収録物名
Neurology Genetics
巻(号)
5(3)
ページ
e332-e332
出版者
Wolters Kluwer Health
刊行日
2019-06
公開日
2020-03-23
抄録
Objective To identify mutations in vacuolar protein sorting 13A (VPS13A) for Japanese patients with suspected chorea-acanthocytosis (ChAc). Methods We performed a comprehensive mutation screen, including sequencing and copy number variation (CNV) analysis of the VPS13A gene, and chorein Western blotting of erythrocyte ghosts. As the results of the analysis, 17 patients were molecularly diagnosed with ChAc. In addition, we investigated the distribution of VPS13A gene mutations and clinical symptoms in a total of 39 molecularly diagnosed Japanese patients with ChAc, including 22 previously reported cases. Results We identified 11 novel pathogenic mutations, including 1 novel CNV. Excluding 5 patients with the unknown symptoms, 97.1% of patients displayed various neuropsychiatric symptoms or forms of cognitive dysfunction during the course of disease. The patients carrying the 2 major mutations representing over half of the mutations, exon 60-61 deletion and exon 37 c.4411C>T (R1471X), were localized in western Japan. Conclusions We identified 13 different mutations in VPS13A, including 11 novel mutations, and verified the clinical manifestations in 39 Japanese patients with ChAc.
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医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© 2019 The Author(s). Published by Wolters Kluwer Health, Inc. on behalf of the American Academy of Neurology.
This is an open-access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-Non Commercial-No Derivatives License 4.0 (CCBY-NC-ND), where it is permissible to download and share the work provided it is properly cited. The work cannot be changed in any way or used commercially without permission from the journal.
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
eISSN
2376-7839
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DOI
https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000332
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