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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90007150
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メタデータID
90007150
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open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
Congenital hearing impairment associated with peripheral cochlear nerve dysmyelination in glycosylation-deficient muscular dystrophy
著者
Morioka, Shigefumi ; Sakaguchi, Hirofumi ; Mohri, Hiroaki ; Taniguchi-Ikeda, Mariko ; Kanagawa, Motoi ; Suzuki, Toshiaki ; Miyagoe-Suzuki, Yuko ; Toda, Tatsushi ; Saito, Naoaki ; Ueyama, Takehiko
著者名
Morioka, Shigefumi
著者名
Sakaguchi, Hirofumi
著者名
Mohri, Hiroaki
著者ID
A0473
研究者ID
1000000410738
著者名
Taniguchi-Ikeda, Mariko
池田, 真理子
イケダ, マリコ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者ID
A0469
研究者ID
1000000448044
著者名
Kanagawa, Motoi
金川, 基
カナガワ, モトイ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者名
Suzuki, Toshiaki
著者名
Miyagoe-Suzuki, Yuko
著者ID
A0119
研究者ID
1000030262025
著者名
Toda, Tatsushi
戸田, 達史
トダ, タツシ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者ID
A0754
研究者ID
1000060178499
著者名
Saito, Naoaki
齋藤, 尚亮
サイトウ, ナオアキ
所属機関名
バイオシグナル総合研究センター
著者ID
A1239
研究者ID
1000080346254
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/profile/ja.443e05a0c3fc0358520e17560c007669.html
著者名
Ueyama, Takehiko
上山, 健彦
ウエヤマ, タケヒコ
所属機関名
バイオシグナル総合研究センター
収録物名
PLoS Genetics
巻(号)
16(5)
ページ
e1008826-e1008826
出版者
Public Library of Science
刊行日
2020-05-26
公開日
2020-06-23
抄録
Hearing loss (HL) is one of the most common sensory impairments and etiologically and genetically heterogeneous disorders in humans. Muscular dystrophies (MDs) are neuromuscular disorders characterized by progressive degeneration of skeletal muscle accompanied by non-muscular symptoms. Aberrant glycosylation of α-dystroglycan causes at least eighteen subtypes of MD, now categorized as MD-dystroglycanopathy (MD-DG), with a wide spectrum of non-muscular symptoms. Despite a growing number of MD-DG subtypes and increasing evidence regarding their molecular pathogeneses, no comprehensive study has investigated sensorineural HL (SNHL) in MD-DG. Here, we found that two mouse models of MD-DG, Large(myd/myd) and POMGnT1-KO mice, exhibited congenital, non-progressive, and mild-to-moderate SNHL in auditory brainstem response (ABR) accompanied by extended latency of wave I. Profoundly abnormal myelination was found at the peripheral segment of the cochlear nerve, which is rich in the glycosylated α-dystroglycan–laminin complex and demarcated by “the glial dome.” In addition, patients with Fukuyama congenital MD, a type of MD-DG, also had latent SNHL with extended latency of wave I in ABR. Collectively, these findings indicate that hearing impairment associated with impaired Schwann cell-mediated myelination at the peripheral segment of the cochlear nerve is a notable symptom of MD-DG.
カテゴリ
バイオシグナル総合研究センター
医学研究科
学術雑誌論文
権利
© 2020 Morioka et al.
This is an open access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author and source are credited.
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
eISSN
1553-7404
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NCID
AA12073492
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DOI
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008826
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