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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90007469
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90007469 (fulltext)
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2.00 MB
18
メタデータ
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メタデータID
90007469
アクセス権
open access
出版タイプ
Accepted Manuscript
タイトル
Clinical spectrum of male patients with OFD1 mutations
著者
Sakakibara, Nana ; Morisada, Naoya ; Nozu, Kandai ; Nagatani, Koji ; Ohta, Toshiyuki ; Shimizu, Junya ; Wada, Takuzo ; Shima, Yuko ; Yamamura, Tomohiko ; Minamikawa, Shogo ; Fujimura, Junya ; Horinouchi, Tomoko ; Nagano, China ; Shono, Akemi ; Ye, Juan Ming ; Nozu, Yoshimi ; Nakanishi, Koichi ; Iijima, Kazumoto
著者名
Sakakibara, Nana
著者名
Morisada, Naoya
著者ID
A1366
研究者ID
1000070362796
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfe7f9e40ab7db60520e17560c007669
著者名
Nozu, Kandai
野津, 寛大
ノヅ, カンダイ
所属機関名
医学研究科
著者名
Nagatani, Koji
著者名
Ohta, Toshiyuki
著者名
Shimizu, Junya
著者名
Wada, Takuzo
著者名
Shima, Yuko
著者ID
A0868
研究者ID
1000030770242
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cead95bcb1b9c2ee520e17560c007669
著者名
Yamamura, Tomohiko
山村, 智彦
ヤマムラ, トモヒコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0867
研究者ID
1000010772634
著者名
Minamikawa, Shogo
南川, 将吾
ミナミカワ, ショウゴ
所属機関名
医学部附属病院 小児科
著者ID
A2148
研究者ID
1000010793713
著者名
Fujimura, Junya
藤村, 順也
フジムラ, ジュンヤ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者ID
A2532
研究者ID
1000030754593
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=050f3887e6a59356520e17560c007669
著者名
Horinouchi, Tomoko
堀之内, 智子
ホリノウチ, トモコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A2410
研究者ID
1000060814316
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=4e56f585d7edb111520e17560c007669
著者名
Nagano, China
長野, 智那
ナガノ, チナ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0189
研究者ID
1000010535066
著者名
Shono, Akemi
庄野, 朱美
ショウノ, アケミ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者名
Ye, Juan Ming
著者名
Nozu, Yoshimi
著者名
Nakanishi, Koichi
著者名
Iijima, Kazumoto
収録物名
Journal of Human Genetics
巻(号)
64
ページ
3-9
出版者
Springer Nature
刊行日
2018-11-06
公開日
2020-09-29
抄録
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) is a ciliopathy characterized by oral, facial, and digital malformations that are often accompanied by polycystic lesion of the kidney and central nervous involvement. OFD1 shows an X-linked recessive inheritance caused by mutation in the OFD1 gene (Xp22.2). The disease is generally considered embryonic lethal for hemizygous males. However, males with OFD1 mutations were recently reported. Here, we report four additional Japanese male patients with OFD1 variants and describe the variable clinical manifestation and disease severity among the four patients. Patient 1 with pathogenic indels including a 19-bp deletion and 4-bp insertion (c.2600–18_2600delinsACCT) had end-stage renal disease (ESRD) with bilateral cystic kidneys and sensory hearing loss. He showed neither intellectual disability nor facial or digital dysmorphism. Patient 2 with a missense variant in exon 7 (c.539 A > T, p.Asp180Val) presented head circumference enlargement, brachydactyly, high-arched palate, micropenis, severe global developmental delay, and ESRD. Patient 3 had a single base substitution at the splice donor site of intron 16 (c.2260 + 2 T > G) causing a 513-bp deletion at the transcript level. The patient had chronic kidney disease and speech delay, but no oral, facial, or digital dysmorphism. His uncle (patient 4) carried the same OFD1 variant and showed ESRD with extra-renal malformations including obesity and micropenis, which was previously diagnosed as Bardet-Biedl syndrome. The OFD1 mutations were not lethal in these four male patients, likely because the three mutations were in-frame or missense. This report provided insights into the onset mechanism and phenotype-genotype association in patients with OFD1 mutations.
キーワード
Oral-facial-digital syndrome
OFD1
ciliopathy
male patients
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© 2020 Springer Nature
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
1434-5161
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eISSN
1435-232X
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DOI
https://doi.org/10.1038/s10038-018-0532-x
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