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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90007533
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90007533 (fulltext)
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519 KB
7
メタデータ
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メタデータID
90007533
アクセス権
open access
出版タイプ
Accepted Manuscript
タイトル
Quantitative analysis of brain atrophy in patients with xeroderma pigmentosum group A carrying the founder mutation in Japan
著者
Ueda, Takehiro ; Kanda, Fumio ; Nishiyama, Masahiro ; Nishigori, Chikako ; Toda, Tatsushi
著者ID
A1479
研究者ID
1000010579147
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=2a9f6094e3db7809520e17560c007669
著者名
Ueda, Takehiro
上田, 健博
ウエダ, タケヒロ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A0881
研究者ID
1000070252765
著者名
Kanda, Fumio
苅田, 典生
カンダ, フミオ
所属機関名
医学部附属病院 総合臨床教育センター
著者ID
A0852
研究者ID
1000050741667
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=c92b748680fb9e3e520e17560c007669
著者名
Nishiyama, Masahiro
西山, 将広
ニシヤマ, マサヒロ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A0395
研究者ID
1000050198454
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=e6f42019bd45236f520e17560c007669
著者名
Nishigori, Chikako
錦織, 千佳子
ニシゴリ, チカコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0119
研究者ID
1000030262025
著者名
Toda, Tatsushi
戸田, 達史
トダ, タツシ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
収録物名
Journal of the Neurological Sciences
巻(号)
381
ページ
103-106
出版者
Elsevier B.V.
刊行日
2017-10-15
公開日
2020-10-16
抄録
Introduction: Xeroderma pigmentosum (XP) is an inherited congenital disease presenting with dermatological and neurological manifestations. In Japan, XP complementation group A (XP-A) is most frequently observed in eight clinical subtypes, and the homozygous founder mutation, IVS3-1G > C in XPA, suffer from severe manifestations including progressive brain atrophy since childhood. In this study, we used magnetic resonance imaging (MRI) and applied volumetric analysis to elucidate the start and the progression of the brain atrophy in these patients. Material and methods: Twelve Japanese patients with XP-A carrying the founder mutation and seven controls were included. MRI was performed for each patient once or more. Three-dimensional T1 weighted images were segmented to gray matter, white matter, and cerebrospinal fluid, and each volume was calculated. Results: Conventional MRI demonstrated progressive whole brain atrophy in patients with XP-A. Moreover, volumetric analysis showed that reductions of total gray matter volumes (GMV) and total brain volumes (TBV) started at the age of five. The slope of reduction was similar in all cases. The GMV and TBV values in controls were higher than those in XP-A cases after the age of five. Conclusions: This is the first quantitative report presenting with the progression of brain atrophy in patients with XP-A. It is revealed that the brain atrophy started from early childhood in Japanese patients with XP-A carrying the homozygous founder mutation.
キーワード
Xeroderma pigmentosum
XP-A
Brain atrophy
Gray matter volume
Founder mutation
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© 2017 Elsevier B.V.
This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
0022-510X
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eISSN
1878-5883
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NCID
AA00703265
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DOI
https://doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.3238
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