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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90008357
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90008357 (fulltext)
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メタデータ
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メタデータID
90008357
アクセス権
open access
出版タイプ
Accepted Manuscript
タイトル
Comparison of clinical and genetic characteristics between Dent disease 1 and Dent disease 2
著者
Sakakibara, Nana ; Nagano, China ; Ishiko, Shinya ; Horinouchi, Tomoko ; Yamamura, Tomohiko ; Minamikawa, Shogo ; Shima, Yuko ; Nakanishi, Koichi ; Ishimori, Shingo ; Morisada, Naoya ; Iijima, Kazumoto ; Nozu, Kandai
著者ID
A3093
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=87805f1de4c169a8520e17560c007669
著者名
Sakakibara, Nana
榊原, 菜々
サカキバラ, ナナ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A2410
研究者ID
1000060814316
著者名
Nagano, China
長野, 智那
ナガノ, チナ
所属機関名
医学研究科
著者名
Ishiko, Shinya
著者ID
A2532
研究者ID
1000030754593
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=050f3887e6a59356520e17560c007669
著者名
Horinouchi, Tomoko
堀之内, 智子
ホリノウチ, トモコ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A0868
研究者ID
1000030770242
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cead95bcb1b9c2ee520e17560c007669
著者名
Yamamura, Tomohiko
山村, 智彦
ヤマムラ, トモヒコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0867
研究者ID
1000010772634
著者名
Minamikawa, Shogo
南川, 将吾
ミナミカワ, ショウゴ
所属機関名
医学部附属病院
著者名
Shima, Yuko
著者名
Nakanishi, Koichi
著者名
Ishimori, Shingo
著者名
Morisada, Naoya
著者ID
A0877
研究者ID
1000000240854
著者名
Iijima, Kazumoto
飯島, 一誠
イイジマ, カヅモト
所属機関名
医学研究科
著者ID
A1366
研究者ID
1000070362796
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfe7f9e40ab7db60520e17560c007669
著者名
Nozu, Kandai
野津, 寛大
ノヅ, カンダイ
所属機関名
医学研究科
収録物名
Pediatric Nephrology
巻(号)
35(12)
ページ
2319-2326
出版者
Springer
刊行日
2020-12
公開日
2022-01-04
抄録
Background Dent disease is associated with low molecular weight proteinuria and hypercalciuria and caused by pathogenic variants in either of two genes: CLCN5(Dent disease 1) and OCRL(Dent disease 2). It is generally not accompanied by extrarenal manifestations and it is difficult to distinguish Dent disease 1 from Dent disease 2 without gene testing. We retrospectively compared the characteristics of these two diseases using one of the largest cohorts to date. Methods We performed gene testing for clinically suspected Dent disease, leading to the genetic diagnosis of 85 males: 72 with Dent disease 1 and 13 with Dent disease 2. A retrospective review of the clinical findings and laboratory data obtained from questionnaires submitted in association with the gene testing was conducted for these cases. Results The following variables had significantly higher levels in Dent disease 2 than in Dent disease 1: height standard deviation score (height SDS), serum creatinine-based estimated GFR (Cr-eGFR) (median: 84 vs. 127 mL/min/1.73 m2, p < 0.01), serum aspartate aminotransferase (AST), serum alanine aminotransferase (ALT), serum lactate dehydrogenase (LDH), serum creatine phosphokinase (CK), serum potassium, serum inorganic phosphorus, serum uric acid, urine protein/creatinine ratio (median: 3.5 vs. 1.6 mg/mg, p < 0.01), and urine calcium/creatinine ratio. There were no significant differences in serum sodium, serum calcium, alkaline phosphatase (ALP), urine β2-microglobulin, incidence of nephrocalcinosis, and prevalence of intellectual disability or autism spectrum disorder. Conclusions The clinical and laboratory features of Dent disease 1 and Dent disease 2 were shown in this study. Notably, patients with Dent disease 2 showed kidney dysfunction at a younger age, which should provide a clue for the differential diagnosis of these diseases.
キーワード
Dent disease 1
Dent disease 2
CLCN5
OCRL
Kidney dysfunction
Children
Genetics
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© IPNA 2020. This is a post-peer-review, pre-copyedit version of an article published in Pediatric Nephrology. The final authenticated version is available online at: https://doi.org/10.1007/s00467-020-04701-5
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
0931-041X
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eISSN
1432-198X
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NCID
AA10737117
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DOI
https://doi.org/10.1007/s00467-020-04701-5
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