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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006193
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90006193 (fulltext)
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2.31 MB
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メタデータID
90006193
アクセス権
open access
出版タイプ
Accepted Manuscript
タイトル
Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome
著者
Rossanti, Rini ; Shono, Akemi ; Miura, Kenichiro ; Hattori, Motoshi ; Yamamura, Tomohiko ; Nakanishi, Keita ; Minamikawa, Shogo ; Fujimura, Junya ; Horinouchi, Tomoko ; Nagano, China ; Sakakibara, Nana ; Kaito, Hiroshi ; Nagase, Hiroaki ; Morisada, Naoya ; Asanuma, Katsuhiko ; Matsuo, Masafumi ; Nozu, Kandai ; Iijima, Kazumoto
著者名
Rossanti, Rini
著者ID
A0189
研究者ID
1000010535066
著者名
Shono, Akemi
庄野, 朱美
ショウノ, アケミ
所属機関名
医学研究科
著者名
Miura, Kenichiro
著者名
Hattori, Motoshi
著者ID
A0868
研究者ID
1000030770242
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cead95bcb1b9c2ee520e17560c007669
著者名
Yamamura, Tomohiko
山村, 智彦
ヤマムラ, トモヒコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A2075
研究者ID
1000000793712
著者名
Nakanishi, Keita
中西, 啓太
ナカニシ, ケイタ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0867
研究者ID
1000010772634
著者名
Minamikawa, Shogo
南川, 将吾
ミナミカワ, ショウゴ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A2148
研究者ID
1000010793713
著者名
Fujimura, Junya
藤村, 順也
フジムラ, ジュンヤ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A2532
研究者ID
1000030754593
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=050f3887e6a59356520e17560c007669
著者名
Horinouchi, Tomoko
堀之内, 智子
ホリノウチ, トモコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A2410
研究者ID
1000060814316
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=4e56f585d7edb111520e17560c007669
著者名
Nagano, China
長野, 智那
ナガノ, チナ
所属機関名
医学研究科
著者名
Sakakibara, Nana
著者ID
A1396
研究者ID
1000060457067
著者名
Kaito, Hiroshi
貝藤, 裕史
カイトウ, ヒロシ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A1528
研究者ID
1000080571968
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=f7afbda8da8d85fd520e17560c007669
著者名
Nagase, Hiroaki
永瀬, 裕朗
ナガセ, ヒロアキ
所属機関名
医学研究科
著者名
Morisada, Naoya
著者名
Asanuma, Katsuhiko
著者名
Matsuo, Masafumi
著者ID
A1366
研究者ID
1000070362796
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfe7f9e40ab7db60520e17560c007669
著者名
Nozu, Kandai
野津, 寛大
ノヅ, カンダイ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0877
研究者ID
1000000240854
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=1a50a9148347284a520e17560c007669
著者名
Iijima, Kazumoto
飯島, 一誠
イイジマ, カヅモト
所属機関名
医学研究科
収録物名
Journal of Human Genetics
巻(号)
64(7)
ページ
673-679
出版者
Springer Nature
刊行日
2019-07
公開日
2019-11-01
注記
Published online: 23 April 2019
抄録
Advances in molecular genetics have revealed that approximately 30% of cases with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) are caused by single-gene mutations. More than 50 genes are responsible for SRNS. One such gene is the nucleoporin, 93-KD (NUP93). Thus far, few studies have reported mutations of NUP93 in SRNS. Here, we describe an NUP93 biallelic mutation in a 9-year-old boy with focal segmental glomerular sclerosis (FSGS). Notably, one mutation comprised an intronic variant; we conducted in vivo and in vitro analysis to characterize this variant. We found two heterozygous mutations in NUP93: c.2137-18G>A in intron 19 and a novel nonsense mutation c.727A>T (p.Lys243*) in exon 8. We conducted RNA sequencing and in vitro splicing assays by using minigene construction, combined with protein expression analysis to determine the pathogenicity of the intronic variant. Both RNA sequencing and in vitro splicing assay showed exon 20-skipping by the intronic variant. In protein expression analysis, aberrant subcellular localization with small punctate vesicles in the cytoplasm was observed for the intronic variant. Taken together, we concluded that c.2137-18G>A was linked to pathogenicity due to aberrant splicing. NUP93 variants are quite rare; however, we have shown that even intronic variants in NUP93 can cause SRNS. This study provides a fundamental approach to validate the intronic variant, as well as new insights regarding the clinical spectrum of SRNS caused by rare gene variants.
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
学術雑誌論文
権利
© 2019, Springer Nature
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資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
1434-5161
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CiNiiで学外所蔵を検索
eISSN
1435-232X
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NCID
AA11206160
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DOI
https://doi.org/10.1038/s10038-019-0606-4
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