神戸大学附属図書館デジタルアーカイブ
入力補助
English
カテゴリ
学内刊行物
ランキング
アクセスランキング
ダウンロードランキング
https://hdl.handle.net/20.500.14094/90007629
このアイテムのアクセス数:
13
件
(
2024-05-05
01:09 集計
)
閲覧可能ファイル
ファイル
フォーマット
サイズ
閲覧回数
説明
90007629 (fulltext)
pdf
499 KB
23
メタデータ
ファイル出力
メタデータID
90007629
アクセス権
open access
出版タイプ
Accepted Manuscript
タイトル
Lymphoplasmacytic lymphoma in a patient with Birt-Hogg-Dube syndrome
著者
Kurata, Keiji ; Matsumoto, Hisayuki ; Jimbo, Naoe ; Yakushijin, Kimikazu ; Yamamoto, Katsuya ; Ito, Mitsuhiro ; Nakamachi, Yuji ; Matsuoka, Hiroshi ; Saegusa, Jun ; Seyama, Kuniaki ; Itoh, Tomoo ; Minami, Hironobu
著者名
Kurata, Keiji
著者名
Matsumoto, Hisayuki
著者ID
A1546
研究者ID
1000000773772
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=498438737e9a5984520e17560c007669
著者名
Jimbo, Naoe
神保, 直江
ジンボ, ナオエ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A0811
研究者ID
1000030403281
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfd25a3142500cea520e17560c007669
著者名
Yakushijin, Kimikazu
藥師神, 公和
ヤクシジン, キミカズ
所属機関名
医学研究科
著者名
Yamamoto, Katsuya
著者ID
A1369
研究者ID
1000050362794
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=5861032e03007c78520e17560c007669
著者名
Ito, Mitsuhiro
伊藤, 光宏
イトウ, ミツヒロ
所属機関名
保健学研究科
著者名
Nakamachi, Yuji
著者ID
A0809
研究者ID
1000050418878
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=e7e2351a11fdef95520e17560c007669
著者名
Matsuoka, Hiroshi
松岡, 広
マツオカ, ヒロシ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A0798
研究者ID
1000020514970
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=091280be65bde511520e17560c007669
著者名
Saegusa, Jun
三枝, 淳
サエグサ, ジュン
所属機関名
医学研究科
著者名
Seyama, Kuniaki
著者ID
A0047
研究者ID
1000020301880
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=f4a9ec44690e3908520e17560c007669
著者名
Itoh, Tomoo
伊藤, 智雄
イトウ, トモオ
所属機関名
医学部附属病院
著者ID
A1398
研究者ID
1000060450574
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=29f74a5e8b26a0a9520e17560c007669
著者名
Minami, Hironobu
南, 博信
ミナミ, ヒロノブ
所属機関名
医学研究科
収録物名
International Journal of Hematology
巻(号)
112(6)
ページ
864-870
出版者
Springer
刊行日
2020-12
公開日
2021-09-01
注記
Published online: 12 August 2020
抄録
Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome is an autosomal dominant disease characterized by benign skin hamartomas, pulmonary cysts leading to spontaneous pneumothorax, and an increased risk of renal cancer. BHD syndrome is caused by germline mutations in the folliculin (FLCN) gene, a putative tumor suppressor, which result in loss of function of the folliculin protein and may cause cancer predisposition. In a 45-year-old woman with anemia, lymphadenopathy, and a history of recurrent spontaneous pneumothorax,F-18-FDG PET/CT detected diffuse and slight (18)F-FDG accumulation in the bone marrow, enlarged spleen, and systemic multiple enlarged lymph nodes. Genetic examination identified a germline nonsense mutation [c.998C > G (p.Ser333*)] on exon 9 of FLCN. Pathological examination of the lymph node revealed a diffuse neoplastic proliferation of plasmacytoid lymphocytes. The neoplastic lymphoid cells were positive for CD20, CD138, and light chain kappa as per immunohistochemistry and mRNA in situ hybridization, and a MYD88g ene mutation [c.755T > C (p.L252P)] was identified. Accordingly, she was diagnosed with lymphoplasmacytic lymphoma concomitant with BHD syndrome. To the best of our knowledge, this is the first report describing the development of hematological malignancy in a patient with BHD syndrome. The FLCN mutation might contribute lymphomagenesis as an additional mutation cooperating with the MYD88 mutation.
キーワード
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Lymphoplasmacytic lymphoma
Hereditary tumor syndrome
Folliculin
Gene mutation
カテゴリ
医学研究科
医学部附属病院
保健学研究科
学術雑誌論文
権利
© Japanese Society of Hematology 2020. The original publication is available at www.springerlink.com
詳細を表示
資源タイプ
journal article
言語
English (英語)
ISSN
0925-5710
OPACで所蔵を検索
CiNiiで学外所蔵を検索
eISSN
1865-3774
OPACで所蔵を検索
CiNiiで学外所蔵を検索
NCID
AA10797094
OPACで所蔵を検索
CiNiiで表示
関連情報
DOI
https://doi.org/10.1007/s12185-020-02970-2
ホームへ戻る